جيسكا الفتاه التي لا تنام وتعرف علي مرض النوم واعراضه

تعاني طفلة من حالة نادرة أربكت الأطباء الذين فشلوا في تفسير حالتها، حيث تشعر باضطراب نوم غير معروف. وأرهقت والديها بسبب استيقاظها الدائم، وازدياد انفعالاتها وتصرفاتها الصاخبة ليلًا.

وأوضحت اختصاصية في النوم إلى أنها المرة الأولى التي تصادف طفلة تتصرف بتلك الطريقة، مؤكدة أنها كافحت لتحديد مشكلة الطفلة بعدما فشلت الأدوية والتمارين في تحسين نومها.

وبحسب والدة الطفلة جيسيكا فأن طفلتها البالغة 3 سنوات تتصرف بطريقة جيدة خلال النهار لكنها في ساعات متأخرة من الليل تقوم بتصرفات غريبة.

وقالت والدتها حسب موقع "unilad"،أنها تطرح على طفلتها العديد من الأسئلة كي تكتشف ما تفعله، مشيرة إلى أن طفلتها لا ترد على الأسئلة ويختلف سلوكها من ليلة لأخرى.

وانتقلت الطفلة جيسيكا لمستشفى "إفيلينا" للأطفال، حيث تبين أنها تعاني من "خيال استحضار المشاهد" وهو جزء من تطور دماغ الطفل يجعلها تبتكر عالماً افتراضياً ثلاثي الأبعاد وتتفاعل معه.

وأوضح أحد الاختصاصيين أنها خلال ساعات الليل الطويلة تكون واعية لما تفعله وتنفذ السيناريو الذي تخيلته وتكرر تجارب ومواقف مرت بها خلال النهار.

وأبرزت أن طريقة سلوكها تختلف من ليلة لأخرى، فلا يوجد نمط محدد لتصرفاتها. وقد كافح الاختصاصيون لتحديد المشكلة التي تعاني منها الطفلة، لكن الأدوية والتمارين لم تساعد في تحسين نومها.

ومن جهتها قالت اختصاصية في النوم إنها المرة الأولى التي تصادف فيها طفلة تتصرف بهذه الطريقة خلال 13 سنة من الدراسات في هذا المجال.

وتم تحويل الطفلة جيسيكا إلى إحدى العيادات المتخصصة بنوم الأطفال في بريطانيا، وفي مستشفى إفيلينا للأطفال تبيّن أن جيسيكا لديها ما يسمى بـ"خيال استحضار المشاهد"، وهو جزء من تطور دماغ الطفل.

وتبتكر جيسيكا عالماً افتراضياً ثلاثي الأبعاد، وتتفاعل مع الشخصيات الخيالية والأصدقاء الذين ابتكرتهم و تقضي ساعات طويلة خلال الليل وهي تلعب معهم.

وأكد أحد الاختصاصيين أنها تكون واعية لما تفعله، وإنها تنفذ سيناريو تخيلته، وتكرر أحياناً تجارب ومواقف مرت بها خلال النهار، وعبرت والدتها عن ارتياحها لأنه تم تحديد حالة ابنتها بعد وقت طويل من المعاناة، خاصة أنها واعية ولن تؤذي نفسها.

اكتشف والداها هذه الحالة قبل بلوغها السنة، حيث تقضي جيسيكا يومها بشكل طبيعي حتى يأتي الليل فتبقى مستيقظة؛ لا تنام جيسيكا في الليل، تجلس في سريرها وتقوم بحركات غريبة لم ينجح الأطباء، ولا العائلة، في فهمها، كأنّها تُكلّم بشر لا مرئيين، جرّبت العائلة الأدوية وجلسات العلاج لكن دون فائدة.

لاحقاً، وفي عيادة طبية متخصصة في مشاكل نوم الأطفال، اكتشف الأطباء مرض جيسيكا النادر: إيديتيك إيماجيري؛ ويعتبر هذا المرض جزءاً من العالم الغامض في نمو العقل خلال مرحلة الطفولة، حيث يخلق الطفل مشاهداً ثلاثية الأبعاد ويعيش أحداثها وتفاصيلها… يخلق أصدقاءً وهميين، يكلمهم ويلعب معهم؛ وقال الأطباء بأن جيسيكا واعية تماماً بما تفعله، وهي مستمتعة بالأمر واللعب المتواصل الذي لا ينتهي، لكن هذه الحالة ستؤثر على نموها إذا لم يتم معالجتها وفحصها.

اكتشف والداها هذه الحالة قبل بلوغها السنة، حيث تقضي جيسيكا يومها بشكل طبيعي حتى يأتي الليل فتبقى مستيقظة؛ لا تنام جيسيكا في الليل، تجلس في سريرها وتقوم بحركات غريبة لم ينجح الأطباء، ولا العائلة، في فهمها، كأنّها تُكلّم بشر لا مرئيين، جرّبت العائلة الأدوية وجلسات العلاج لكن دون فائدة.

حيرت حالة الطفلة التي لا تنام الأطباء لمدة عامين بعد أن عجزوا طويلاً عن تشخيص حالتها. جيسيكا في الثالثة من عمرها، وتعاني من اضطراب نوم غير معروف ولم تساعد الأدوية والتمارين في تحسين نومها.

وتؤدي الحالة النادرة التي تعاني منها جيسيكا إلى حرمان والديها من النوم، فهي لا تنام وتتصرف بشكلٍ غريبٍ أثناء الليل وسلوكها يختلف من ليلةٍ لأخرى. وتقول والدتها “إنها تكون منتبهة خلال النهار لوجود الآخرين، وإذا تحدثت إليها ستجيبك، لكن عندما يحل الليل تصبح كأنك لست موجوداً بالنسبة لها”.

س: ما هو مرض النوم؟

ج: مرض النوم، الذي يُسمّى أيضاً "داء المثقبيات الأفريقي البشري"، من أمراض المناطق المدارية الواسعة الانتشار والتي قد تؤدي إلى الوفاة إذا ما تُركت بدون علاج. وينتقل المرض عن طريق لدغة ذبابة تسي تسي (جنس اللواسن) الواطنة في القارة الأفريقية. ويواجه ستون مليوناً من سكان المناطق الشرقية والغربية والوسطى من القارة الأفريقية، وبخاصة المناطق الريفية، مخاطر الإصابة بهذا المرض.

وتؤدي لدغة ذبابة تسي تسي إلى ظهور قرحة حمراء ويمكن أن يظهر على الشخص الملدوغ، في غضون بضعة أسابيع، أعراض من قبيل الحمى وتورّم في العقد اللمفية ووجع في العضلات والمفاصل وصداع وتهيّج. ويطال المرض، في مراحله المتقدمة، الجهاز العصبي المركزي، ممّا يؤدي إلى حدوث تغيّر في شخصية المريض واضطراب في ساعته البيولوجية (النظم اليوماوي) وخلطه للأمور وعدم البيان وإصابته بنوبات ومواجهته لصعوبة في المشي والحديث. ويمكن أن تتطوّر تلك المشاكل خلال سنوات عديدة وأن تؤدي إلى وفاة المريض إذا لم يتلق العلاج اللازم.

وتتمثّل الأساليب الرئيسية لمكافحة داء المثقبيات الأفريقي في الحد من مستودعات العدوى وذباب تسي تسي. ويساعد فحص الأشخاص المعرّضين لمخاطر الإصابة بالعدوى على تحديد المرضى في المراحل المبكّرة. وينبغي تشخيص المرض في أبكر وقت ممكن وقبل بلوغ المرض مراحله المتقدمة لتلافي اللجوء إلى إجراءات علاجية معقدة وصعبة ومحفوفة بالمخاطر.

الأرق الوراثي المميت (بالإنجليزية: Fatal familial insomnia) هو مرض نادر من أمراض البرايون (جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائد على الكروموسومات الجسمية.^[1][2][3] الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.

الأرق الوراثي المميت (بالإنجليزية: Fatal familial insomnia) هو مرض نادر من أمراض البرايون (جزيء بروتيني) التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيا بشكل سائد على الكروموسومات الجسمية.^[1][2][3] الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية.

محتويات

• 1تاريخ المرض
• 2الفيسيولوجيا المرضية
• 3ظهور المرض وأعراضه
• 4العلاج
• 5حالات ذات صلة
• 6المصادر
• 7وصلات خارجية

تاريخ المرض[عدل]

كروموسوم 20

اكتشف المرض لأول مرة الطبيب الإيطالي إيجنازيو رويتر عام 1974 حين اكتشف وفاة امرأتين من عائلة واحدة نتيجة لعدمالنوم. بعدها أظهر تدوين العائلة المحفوظ حدوث وفيات مشابهة. عام 1984 شعر فرد جديد من العائلة بهذا المرض فدُرس تدهور حالته الصحية، كما أرسل دماغه بعد وفاته إلى الولايات المتحدة لمزيد من الفحص. في نهاية العقد 1990، اكتشف الباحثون أن المرض ينتج من حدوث طفرتين في أحد البروتينات يدعى بروتين البرايون (prion protein PrP)، الطفرة الأولى هي استبدال الحمض الأميني أسبرجين بحمض الأسبارتيك في الموقع 178 والطفرة الثانية هي ظهور الحمض الأميني الميثايونين في الموقع 129. تسببت هذه الطفرتان في تحويل البرايون إلى بروتين لا يذوب في الماء يدعى PrPsc.

الفيسيولوجيا المرضية[عدل]

البرايون المسؤول عن المرض غير القابل للذوبان PrPsc له خاصية حفز ذاتية تمكنه من تحويل البرايون الطبيعي القابل للذوبان إلى برايون غير قابل للذوبان عند تفاعلهما. هذا التحول يؤدي إلى تكون صفائح تحتوي على تجمعات من البرايون PrPsc في المهاد وهو الجزء من الدماغ المسؤول عن النوم. يتسبب هذا في الأرق بداية ثم يسبب مشاكل أكثر خطرا.

ظهور المرض وأعراضه[عدل]

العمر الذي يبدأ فيه ظهور المرض متغير، يتراوح بين 30 و60عاما، بمتوسط قدره 50عاما. مع أن المرض يظهر بشكل بارز في سنوات متأخرة من العمر، إلا أنه يظهر في المقام الأول بعد ولادة الطفل. الوفاة تحدث عادة بعد 7 إلى 36 شهرا من ظهور الأعراض الأولى على المريض. أعراض المرض تتفاوت تفاوتا كبيرا من شخص إلى آخر، حتى لدى المرضى ضمن العائلة الواحدة. للمرض أربع مراحل، تستغرق من 7 إلى 18 شهرا لتأخذ مجراها :

1. مرحلة يعاني المريض فيها من زيادة الأرق، مما يؤدي إلى نوبات الذعر والرهاب وتستغرق هذه المرحلة نحو أربعة أشهر تقريبا.
2. مرحلة تصبح فيها الهلوسة ونوبات الذعر ملحوظة، وتستمر لنحو خمسة أشهر.
3. مرحلة العجز الكامل على النوم، يليه فقدان الوزن وتستغرق حوالي ثلاثة أشهر.
4. مرحلة الخرف وعدم الاستجابة والصمت التام على مدار ستة أشهر. هذه هي المرحلة الأخيرة من مراحل تقدم المرض، والمريض سوف يموت في وقت لاحق.

العلاج[عدل]

لا يوجد أي دواء أو علاج لمرض الأرق الوراثي المميت؛ الآمال معلقة بالعلاج الجيني الذي لم ينجح حتى الآن. حبوب النوم لها أثر سلبي، فعادة تتسبب في حدوث الغيبوبة بشكل أسرع. وفي حين أنه ليس من الممكن حاليا عكس مسار المرض الكامن، إلا أن هناك بعض الأدلة على أن طرق العلاج التي تركز على الأعراض يمكن أن تحسن نوعية الحياة.

حالات ذات صلة[عدل]

هناك أمراض أخرى تشمل تغيرا في البرايون لدى الثدييات. بعضها معد ينتقل من حيوان لآخر مثل مرض كورو واعتلال الدماغ الاسفنجي البقري (المعروف أيضا بمرض جنون البقر) في الأبقار، ومرض الهزال المزمن في الآيل والظباء الأمريكية في بعض مناطق أمريكا وكندا. يعتقد كذلك أن بعض أشكال فشل القلب ناجمة عن تغير في البرايون المختلفة، وكذلك مرض كرتزفيلت جاكوب، لكن هذه لا تعتبر معدية عموما إلا عن طريق الاتصال المباشر مع الأنسجة المصابة كأكلها أو في عمليات نقل الدم وزراعة الأعضاء.